원자력병원 임상병리과 홍석일 과장은 최근 진단검사의학회 춘계학술대회에서 "유전자검사의 발전에 따라 불치병으로 여겨졌던 질환들의 치료가능성이 제시된 반면, 유전자정보 보호 및 사회적 차별금지 등 사회·경제·윤리적 논란 또한 불거지고 있다"고 밝혔다.



홍과장은 먼저 유전자검사의 종류를 친자확인·범인색출 등 개인식별목적 검사와 질병의 진단·예견 목적 검사로 구분하고, 돌연변이 유전자 유무를 주로 분석하는 후자의 경우 극미량의 시료로 10만개 이상의 유전자 분석이 가능해 임상적용이 용이해졌다고 설명했다.



하지만, 그는 "검사기법의 발달에 따라 유전자검사의 병폐를 염려해야 하는 시기에 돌입했다"며 "아직 극히 일부의 유전자 정보로 인간 질병 이해를 시도할 수밖에 없는 유전자 검사의 한계를 인지해야 할 것"이라고 강조했다.



홍과장은 비교적 연구진척도가 높은 낭포성 섬유증 유전자를 예로 들며, "현재까지 확인된 800가지 이상의 돌연변이 유전자중 일부는 질환의 위중도와 관련이 있고, 일부는 아무 증상도 유발하지 않는 것으로 조사됐다"고 설명했다.



그는 "하지만 돌연변이 검사로 양·음성 여부가 판별되더라도 개인의 질병 발현을 완전히 예측할 수는 없다"며 "희소하게 발현되는 돌연변이는 검사로 발견하지 못할뿐 아니라, 질병은 다양한 유전·환경적 요인들이 상호작용해 발생하기 때문에 개인·인종에 따라 질병발생 패턴은 상이할 수 밖에 없다"고 표명했다.



또 미국의 상당수 병원의 검사항목에 포함돼 있는 'BRCA1 돌연변이 유전자'의 경우 "유방암과 난소암이 동시에 발생한 가계력을 보유하고 있는 가족의 50%에서 검출되지만, 가계력이 없는 개인의 경우 이 돌연변이 유전자의 의미는 다를 수 있다"고 덧붙였다.



홍과장에 따르면 미국의 경우 BRCA1 유전자에 의한 유방암 발병율이 5%에 그치기 때문에 돌연변이 유무가 암발생의 결정적 요인인지 확실하지 않고, 만약 질병 발생을 예측한다 하더라도 효과적인 치료법이 부재할 경우 의료적 위험이 상승할 수 있다는 것.



그는 또 "유전자검사 이후 개인에게 닥칠 수 있는 심리적 타격 및 보험가입 거부·승진탈락 등 사회경제적 악용, 사회적 차별 및 우생정책 실시 등을 경계해야 한다

"며 "기밀 유지·차별금지 등 사회적 조치 외에 유전자검사의 정확성을 높이고, 적절한 사용을 강제하는 정책이 갖춰져야 한다"고 강조했다.



홍과장은 △국가기구에 의한 실험실 규제 △FDA를 통한 진단도구 허가 △피험자보호 규정 등 3단계로 유전자검사를 관리하는 미국 등 선진국의 예를 들며 "아직 국내의 경우 유전자검사에 대한 규제나 가이드라인이 전무한 실정"이라고 소개했다.



그는 "현재 국내에서는 바이오 벤처들도 질병진단·예측을 포함한 일반인 대상 유전자검사를 실시하고 있다"며 "현재 추진중인 유전자검사 가이드라인 제정과 함께 국민건강에 일조할 수 있는 유전자검사를 위해 학회차원의 노력도 가시화돼야 할 것"이라고 표명했다.